Tecnología
En LongSeq utilizamos la secuenciación de última generación por nanoporos, capaz de descifrar casos genéticos complejos que la secuenciación convencional no es capaz de resolver.
Esta secuenciación se caracteriza por la obtención de lecturas largas de ADN genómico o ARN sin manipular en tiempo real. Nuestro equipo cuenta con pipelines bioinformáticas propias para el análisis de los datos.
¿Por qué aplicarla?
Principales ventajas que ofrece la SEQ por nanoporos.
La secuenciación de lecturas largas por nanoporos permite el análisis de cadenas ADN y ARN sin manipular en tiempo real. Además, esta tecnología ofrece la posibilidad de enriquecer o deplecionar regiones genómicas en tiempo real a través del software, pudiendo así aumentar el rendimiento de la secuenciación en las regiones de interés sin necesidad de pasos de amplificación previos.
Estas características posibilitan la realización de estudios de metilación, detección y caracterización de variantes estructurales, resolución de grandes haplotipos, ensamblaje de novo, análisis de perfiles de transcripción y detección de transcritos alternativos.
¿Para qué usarla?
Áreas en las que se aplica
Biomedicina
Agricultura
Microbiología
Aplicaciones y resultados
previos
- Caracterización de variantes estructurales a nivel nucleotídico. Incluyendo regiones complejas de difícil caracterización como tandem repeats.
- Resolución de grandes haplotipos con una metodología sencilla y rápida.
- Determinación de mutaciones bialélicas y resolución de grandes haplotipos utilizando una metodología rápida y con bajo coste.
- Resolución de casos clínicos sin diagnóstico previo debido a las limitacions de las técnicas convencionales (grandes alteraciones estructurales, inserción de retrotransposones, etc).
- RNAseq: análisis de perfiles de transcripción, estudio de transcritos alternativos y epitranscriptómica.
- Secuenciación de plásmidos completos
- Estudios de metataxonómica. Análisis del gen 16S rRNA completo.
- Ensamblaje de novo de pequeños genomas.
