Genomic
Realizamos secuenciación de genoma completo (humano, vegetal, animal, bacteriano…) con lecturas ultra-largas a partir de material sin manipular. En función del genoma de interés, para obtener la cobertura adecuada, se puede seleccionar el dispositivo más adecuado: MinION o GridION para genomas pequeños y PromethION para genomas más grandes.
Solicita informaciónVentajas
- No existe manipulación de la muestra.
- Generación de lecturas ultra-largas.
Qué se puede obtener
Permite la caracterización precisa del punto de corte de variantes estructurales, identificación y caracterización de variantes complejas no resueltas utilizando la metodología convencional (retrotransposones, variantes estructurales inrtónicas, inversiones, tándem repeats), detectar modificaciones epigenéticas (metilación), determinar haplotipos a través del estudio de phasing de las lecturas largas obtenidas.
Target Region (PCR)
Secuencia los productos de PCR sin necesidad de realizar fragmentación, lo que permite un análisis con alta profundidad.
Ventajas
- Obtención de alta profundidad de lectura.
- Obtención de secuencias cortas o largas, en función de la longitud de la PCR.
- Posibilidad de multiplexar muestras para reducir el coste.
Qué se puede obtener
Estudios de mutaciones bialélicas, análisis de SNPs de baja frecuencia (somáticas, mosaico), obtención de haplotipos para el estudio del origen de especies, efecto fundador de ciertas mutaciones o estudios poblacionales. Otra aplicación de este servicio es la evaluación de la eficacia de corte de CRISPR-Cas9.
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Target Region (Enrichment)
Qué se puede obtener
Estudios de mutaciones bialélicas, análisis de SNPs de baja frecuencia (somáticas, mosaico), obtención de haplotipos para el estudio del origen de especies, efecto fundador de ciertas mutaciones o estudios poblacionales.
La secuenciación en tiempo real permite enriquecer la secuenciación a una región genómica de interés de 3 Mb obteniendo así mayor profundidad de lectura en la región deseada.
Ventajas
Si se tiene una/s región/es o genes de interés, se puede dirigir la secuenciación sin manipulación del ADN.
APROVECHA LA PROMOCIÓN 2X1 ACTUAL
RNA
Secuencia directamente lecturas de transcritos completos, mediante lecturas ultra-largas de RNA nativo o cDNA sin fragmentación ni amplificación.
Ventajas
No requiere fragmentación ni manipulación de RNA
Qué se puede obtener
- Caracterización de transcritos completos, variantes de splicing o genes de fusión.
- Detección de nuevas isoformas no descritas. Estudio de modificaciones epitranscriptomicas RNA nativo.
- Identificación de transcritos antisentido e isoformas de lncRNA.
Metagenomics 16S
Qué se puede obtener
- Resuelve el 16S y plásmidos de manera completa.
- Identificación de especies, resistencia microbiana, y factores de virulencia en tiempo real.
La secuenciación de lecturas largas del 16S permite la identificación precisa de especies estrechamente relacionadas, con un análisis de transcritos completos de RNA de muestras microbianas. La rápida secuenciación en tiempo real permite la identificación, cuantificación y determinación de resistencia microbiana.
Ventajas
Proceso coste-efectivo. Caracterización completa del árbol filogenético de las especies microbianas.
Solicita informaciónDenovo Assembly
Realización de un ensamblaje de novo de genomas, a partir de short-reads (aportados por el cliente). Se realiza mediante una librería estándar de secuenciación genómica (ver sección Genomic) y una pipeline de análisis informático específica. Se recomienda para genomas pequeños.
Ventajas
Las lecturas cortas no son capaces de formar ensamblaje de novo del genoma. Las lecturas largas pueden abarcar regiones genómicas complejas y repetitivas.
Qué se puede obtener
La secuenciación de reads ultra-largos permite abarcar genomas completos.
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Tandem Repeats
Qué se puede obtener
- Permite obtener la longitud del Tandem Repeat.
- Definición de la secuencia exacta de la expansión.
La secuenciación de lecturas largas permite identificar secuencias repetitivas del genoma como las repeticiones en tándem, que en algunos casos pueden expandirse y provocar enfermedades como ocurre en algunas enfermedades neurodegenerativas. Esta secuenciación se puede hacer mediante enriquecimiento de la región de interés (por CRISPR o in silico) o mediante genoma completo.
Ventajas
Las lecturas cortas (Sanger o NGS) no son capaces de abarcar regiones genómicas complejas y repetitivas por lo que no son capaces de identificar tándem repeats en algunos casos
Una alternativa para detectar de estas repeticiones es la PCR, pero es muy limitada dado que la polimerasa puede contraer la expansión e impedir la correcta detección de la extensión. Hemos desarrollado una pipeline informática específica para la caracterización de repeticiones en tándem más complejos para detectar en una determinada localización cromosómica.
FSHD-Seq
Reportamos de manera clara y precisa las principales características genéticas necesarias para el diagnóstico de la distrofia muscular facioscapulohumeral mediante secuenciación de lecturas largas. Secuenciamos mediante nanoporos la muestra y analizamos mediante una pipeline bioinformática propia para detallar todos los aspectos claves que ayudarán a determinar la base molecular de FSHD: haplotipo, repeticiones, metilación y variantes puntuales y estructurales.
Ventajas
Ofrecemos el estudio completo de las características tanto de FSHD1 y FSHD2 en una sola prueba genética, obteniendo datos mucho más precisos que los que se obtienen con las técnicas empleadas en la rutina diagnóstica actual, mejorando la eficiencia, reduciendo tiempos y coste.
Qué se puede obtener
Damos un reporte fácil de interpretar de los principales datos necesarios para el diagnóstico de FSHD: haplotipo, número de repeticiones D4Z4 presentes en la muestra, estudio de metilación de la región del gen DUX4 y mutaciones puntuales candidatas para casos de FSHD2.
Ofrecemos los datos crudos: alineamientos, datos de metilación de toda la región secuenciada, variantes puntuales, estructurales y CNVs.
Hereditary-Cancer-Seq
Qué se puede obtener
Permite la detección de variantes puntuales, indels, la caracterización precisa del punto de corte de reordenamientos estructurales, detección de inserciones de elementos móviles, determinar haplotipos a través del estudio de phasing de lecturas largas y detección de modificaciones epigenéticas de todos los genes incluidos en el panel.
Estudio genético completo de cáncer hereditario mediante secuenciación de lecturas largas y análisis bioinformático con pipeline específica. Basado en el enriquecimiento en tiempo real de un panel de más de 200 genes asociados a predisposición a cáncer de línea germinal. Este panel es customizable y puede adaptarse a necesidades específicas.
Ventajas
- Panel amplio y personalizable de genes. Secuenciación de genes completos.
- Resolución de variantes difícilmente detectables con short reads (variantes estructurales, tándem repeats, etc..).
- Información sobre modificaciones epigenéticas.
- Multiplexación de hasta 3 muestras.
- Tiempo reducido hasta la entrega de resultados.
Procesos de la muestra
Prepara la muestra
Realiza el proceso de preparación común en tu empresa.
Envía tus muestras
Cuando lleguen nuestro laboratorio se encargará del resto.
¡Listo!
Descarga los resultados y analízalos.
