Genomic
Realizamos secuenciación de genoma completo (humano, vegetal, animal, bacteriano…) con lecturas ultra-largas a partir de material sin manipular. En función del genoma de interés, para obtener la cobertura adecuada, se puede seleccionar el dispositivo más adecuado: MinION o GridION para genomas pequeños y PromethION para genomas más grandes.
Ventajas
- No existe manipulación de la muestra.
- Generación de lecturas ultra-largas.
Qué se puede obtener
Permite la caracterización precisa del punto de corte de variantes estructurales, identificación y caracterización de variantes complejas no resueltas utilizando la metodología convencional (retrotransposones, variantes estructurales inrtónicas, inversiones, tándem repeats), detectar modificaciones epigenéticas (metilación), determinar haplotipos a través del estudio de phasing de las lecturas largas obtenidas.
Target Region (PCR)
Secuencia los productos de PCR sin necesidad de realizar fragmentación, lo que permite un análisis con alta profundidad.
Ventajas
- Obtención de alta profundidad de lectura.
- Obtención de secuencias cortas o largas, en función de la longitud de la PCR.
- Posibilidad de multiplexar muestras para reducir el coste.
Qué se puede obtener
Estudios de mutaciones bialélicas, análisis de SNPs de baja frecuencia (somáticas, mosaico), obtención de haplotipos para el estudio del origen de especies, efecto fundador de ciertas mutaciones o estudios poblacionales. Otra aplicación de este servicio es la evaluación de la eficacia de corte de CRISPR-Cas9.
Target Region (Enrichment)
Qué se puede obtener
Estudios de mutaciones bialélicas, análisis de SNPs de baja frecuencia (somáticas, mosaico), obtención de haplotipos para el estudio del origen de especies, efecto fundador de ciertas mutaciones o estudios poblacionales.
La secuenciación en tiempo real permite enriquecer la secuenciación a una región genómica de interés de 3 Mb obteniendo así mayor profundidad de lectura en la región deseada.
Ventajas
Si se tiene una/s región/es o genes de interés, se puede dirigir la secuenciación sin manipulación del ADN.
RNA
Secuencia directamente lecturas de transcritos completos, mediante lecturas ultra-largas de RNA nativo o cDNA sin fragmentación ni amplificación.
Ventajas
No requiere fragmentación ni manipulación de RNA
Qué se puede obtener
- Caracterización de transcritos completos, variantes de splicing o genes de fusión.
- Detección de nuevas isoformas no descritas. Estudio de modificaciones epitranscriptomicas RNA nativo.
- Identificación de transcritos antisentido e isoformas de lncRNA.
Metagenomics 16S
Qué se puede obtener
- Resuelve el 16S y plásmidos de manera completa.
- Identificación de especies, resistencia microbiana, y factores de virulencia en tiempo real.
La secuenciación de lecturas largas del 16S permite la identificación precisa de especies estrechamente relacionadas, con un análisis de transcritos completos de RNA de muestras microbianas. La rápida secuenciación en tiempo real permite la identificación, cuantificación y determinación de resistencia microbiana.
Ventajas
Proceso coste-efectivo. Caracterización completa del árbol filogenético de las especies microbianas.
Denovo Assembly
Realización de un ensamblaje de novo de genomas, a partir de short-reads (aportados por el cliente). Se realiza mediante una librería estándar de secuenciación genómica (ver sección Genomic) y una pipeline de análisis informático específica. Se recomienda para genomas pequeños.
Ventajas
Las lecturas cortas no son capaces de formar ensamblaje de novo del genoma. Las lecturas largas pueden abarcar regiones genómicas complejas y repetitivas.
Qué se puede obtener
La secuenciación de reads ultra-largos permite abarcar genomas completos.
Tandem Repeats
Qué se puede obtener
- Permite obtener la longitud del Tandem Repeat.
- Definición de la secuencia exacta de la expansión.
La secuenciación de lecturas largas permite identificar secuencias repetitivas del genoma como las repeticiones en tándem, que en algunos casos pueden expandirse y provocar enfermedades como ocurre en algunas enfermedades neurodegenerativas. Esta secuenciación se puede hacer mediante enriquecimiento de la región de interés (por CRISPR o in silico) o mediante genoma completo.
Ventajas
Las lecturas cortas (Sanger o NGS) no son capaces de abarcar regiones genómicas complejas y repetitivas por lo que no son capaces de identificar tándem repeats en algunos casos
Una alternativa para detectar de estas repeticiones es la PCR, pero es muy limitada dado que la polimerasa puede contraer la expansión e impedir la correcta detección de la extensión. Hemos desarrollado una pipeline informática específica para la caracterización de repeticiones en tándem más complejos para detectar en una determinada localización cromosómica.
Procesos de la muestra
Prepara la muestra
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Envía tus muestras
Cuando lleguen nuestro laboratorio se encargará del resto.
¡Listo!
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