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Resultados de Longseq

Detección de la base genética de un caso con una enfermedad rara.

La secuenciación por nanoporos ha permitido detectar la base genética de 3 casos con una enfermedad rara...

Caracterización de variantes estructurales

Hemos detectado y caracterizado con esta tecnología casos con variantes estructurales en pacientes con deficiencia de antitrombina.

Análisis de haplotipo de una mutación

Hemos resuelto el haplotipo de una mutación, definiendo su procedencia en diferentes casos, obteniendo 13 marcadores comunes en todos esos casos.

Estudio de eficacia de corte en CRISPRCAS9

Hemos estudiado mediante secuenciación de PCR de una región genómica a la que se le había aplicado la técnica de corte CRISPRCas9 y se ha estudiado la eficacia de corte en dicha región.

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