Longseq utiliza secuenciación de última generación por nanoporos, que se caracteriza por la obtención de lecturas largas de ADN o ARN genómico sin manipular en tiempo real. Nuestro equipo cuenta además con pipelines bioinformáticas propias para el análisis de los datos.
La secuenciación por nanoporos puede resolver casos genéticos complejos que la secuenciación convencional no es capaz.
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Las principales ventajas que ofrece la SEQ por nanoporos.
Estudiar variantes estructurales, estudiar grandes haplotipos.
Permite estudiar METILACIÓN tanto de ADN como de ARN
Podemos (enriquecer o deplecionar) seleccionar la región genómica mediante una herramienta informática, aumentando el rendimiento y la especificidad de la secuenciación.
Áreas en las que se aplica
Caracterización a nivel nucleotidicode variantes estructurales
Definición de haplotipos de manera RÁPIDA Y SENCILLA
Determinación de mutaciones bialélicas en menor tiempo y coste
Resolución de casos conmutaciones no detectadas por otras técnicas (inserción de retrotransposones)
Estudio de RNA seq: nuevos tránscritos alternativos y epitranscriptómica
Resolución de casos sin diagnóstico genético a pesar de lastécnicas aplicadas
Estudio del microbioma 16S
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