Detección de la base genética de un caso con una enfermedad rara.

La secuenciación por nanoporos ha permitido detectar la base genética de 3 casos con una enfermedad rara (la deficiencia de antitrombina) que no tenían diagnóstico molecular.

Se trataba de una inserción de un retrotransposon en el gen implicado en esta patología.

Leer más https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35764313/

Te puede interesar

Estudio de eficacia de corte en CRISPRCAS9

Hemos estudiado mediante secuenciación de PCR de una región genómica a la que se le había aplicado la técnica de corte CRISPRCas9 y se ha estudiado la eficacia de corte en dicha región.

Análisis de haplotipo de una mutación

Hemos resuelto el haplotipo de una mutación, definiendo su procedencia en diferentes casos, obteniendo 13 marcadores comunes en todos esos casos.

Caracterización de variantes estructurales

Hemos detectado y caracterizado con esta tecnología casos con variantes estructurales en pacientes con deficiencia de antitrombina.