Caracterización de variantes estructurales

Hemos detectado y caracterizado con esta tecnología, casos con variantes estructurales en pacientes con deficiencia de antitrombina.
La secuenciación por nanoporos de genoma completo o mediante enriquecimiento genómico ha permitido resolver a nivel nucleotidico las variantes estructurales, definiendo: extensión, punto de corte y mecanismo implicado. Las variantes estructurales han sido: deleciones, duplicaciones, variantes estructurales complejas, Inserciones de retrotransposones.

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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35764313/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218943/