Caracterización de variantes estructurales

Hemos detectado y caracterizado con esta tecnología casos con variantes estructurales en pacientes con deficiencia de antitombrina. La secuenciación por nanoporos de genoma completo o mediante enriquecimiento genómico ha permitido resolver a nivel nucleotídico las variantes estructurales, definiendo extensión, punto de corte y mecanismo implicado.

Las variantes estructurales han sido: deleciones, duplicaciones, variantes estructurales complejas, Inserciones de retrotransposones.

Leer más: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35764313/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218943/

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